שיפור בראייה בעקבות טיפול חדשני בנוירופתיה תורשתית של עצב הראייה

טיפול חדשני ולא מאושר הוביל לשיפור בראייתם של חולים עם תצורה קשה של מחלת נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע"ש לבר, או בשמה המקוצר LHON. הטיפול החדשני ניתן במסגרת תכנית לטיפול מוקדם במחלה.

מעל ל-60 מטופלים לקחו חלק במחקר שנערך במשך שנתיים, ו-60% מהנחקרים הראו שיפור קליני ניכר במספר האותיות אותן הצליחו לקרוא מטבלת חדות הראייה.

מציגת המחקר, הפרופסור צ'איירה לה מורג'יה ממכון המחקר המדעי הממוקם בעיר בולוניה איטליה, אומרת כי התוצאות מחזקות את תוצאות המחקר שנעשה בתנאי מעבדה – גם בחיים האמיתיים של המטופלים.

ממצאי המחקר הוצגו גם בקונגרס האקדמיה האירופי לנוירולוגיה (EAN).

מחלה קשה

LHON הוא מצב גנטי המועבר בתורשה מצד האמא, המוביל לאובדן ראייה. אובדן הראייה נגרם על ידי שינויים בדי אן איי המיטוכונדריאלי. שינויים אלו מגבירים את הלחץ המצוי בתאי הרשתית, מה שמוביל לנזק לתאים ואף למוות. מוטציית ה-m.11778G>A MT-ND4 היא הנפוצה ביותר, וניתן למצוא אותה  בקרב כ-75% מחולי LHON במדינות העולם המערבי.

מצב זה גם מוביל לצורתה הקשה של המחלה, בה חולים חווים אובדן ראייה חד או דו-צדדי מהיר, מתקדם וללא כאבים, בדרך כלל בשתי העיניים. בתוך שנה מההתחלה, ל-97% מהחולים צפויה להתפתח מעורבות דו-צדדית.

הפרופסור לה מורג'יה מוסיפה כי נכון להיום, חמישה מחקרים קליניים נערכו או עדיין נערכים בשילוב טיפול גנטי בחולים בצרפת, איטליה, בריטניה וארה"ב.

בניתוח הנתונים הנוכחי, חולים שקיבלו את הטיפול כחלק מתוכנית לטיפול מוקדם במחלה עברו הזרקה חד-צדדית או דו-צדדית תוך-זגוגית במינון של 9×1010 גנומים ויראליים לעין. בנוסף, נאספו נתוני יעילות ובטיחות, כמו גם מאפיינים בסיסיים של המטופל.

שיפור ניכר לאחר שנתיים של מעקב

בין השנים 2018 ו-2022, מספר חולים עם MT-ND4-LHON טופלו באמצעות הטיפול הגנטי. נתונים ברמת הפרט נאספו ונותחו לטובת המחקר. הגיל הממוצע בזריקה הראשונה היה 33.7 שנים; 90.5% מהמשתתפים היו בני 60 ומטה. הרוב (77.8%) היו גברים; קצת יותר ממחצית (55.6%) היו מצרפת, בעוד ש-28.6% היו מארה"ב.

משך המחלה הממוצע בזריקה ראשונה היה 11.3 שנים. 67 אחוז מהחולים הוזרקו בשתי העיניים, ו-81.0% קיבלו בעבר אידבנון, בנזוקינון קצר שרשרת, הטיפול היחיד ב-LHON שיש לו אישור נכון להיום.

במעקב של שנתיים, חל שיפור ניכר בציוני חדות הראייה (BCVA) של המטופלים. בין כל 90 העיניים שטופלו שלגביהן היו נתונים זמינים, חל שיפור בערכים השונים אשר נמדדו.